Cribado neonatal de anemia falciforme en la Comunidad Autónoma Balear. Estudio piloto anónimo no relacionado

Resumen Introducción La anemia falciforme, fenotipo FS, es la más común de las hemoglobinopatías estructurales. Es un trastorno hereditario causado por la presencia de hemoglobina S (HbS), resultado de una mutación puntual que afecta al codón 6 de la cadena betaglobina. En condiciones de hipoxia, se...

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Published in:Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Spain : 2003), 2009, Vol.70 (5), p.429-433
Main Authors: López-Escribano, H, Vila Vidal, M, Barceló Bennassar, A, Riesco Prieto, M, Ayllón Gatnau, O
Format: Article
Language:Spanish
Subjects:
Anemia falciforme
Cribado neonatal
Haemoglobinopathies
Hemoglobinopatías
Neonatal screening
Pediatrics
Sickle cell anaemia
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Summary:Resumen Introducción La anemia falciforme, fenotipo FS, es la más común de las hemoglobinopatías estructurales. Es un trastorno hereditario causado por la presencia de hemoglobina S (HbS), resultado de una mutación puntual que afecta al codón 6 de la cadena betaglobina. En condiciones de hipoxia, se produce la polimerización de la HbS y da lugar a crisis vasoclusivas y a anemia hemolítica. Debido a que los fenómenos de inmigración han aumentado considerablemente en España y a que la mayoría de los inmigrantes pertenecen a poblaciones de riesgo para distintas hemoglobinopatías, nuestro objetivo es determinar la incidencia de la anemia falciforme y de otras hemoglobinopatías estructurales en los recién nacidos de esta Comunidad Autónoma (Islas Baleares), mediante un estudio piloto no relacionado y evaluar la necesidad de incluir esta enfermedad dentro del programa de cribado neonatal. Material y métodos Para esto, se ha utilizado el mismo espécimen de sangre capilar usado para la detección precoz de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y fibrosis quística. La separación de variantes de hemoglobina (Hb) se llevó a cabo mediante cromatografía líquida de alta resolución y se utilizó el sistema automático Variant® (Bio-Rad). Resultados La incidencia global de variantes de Hb ha sido de 9,9 por cada 1.000 recién nacidos analizados, con una incidencia de anemia falciforme (fenotipo FS) de uno cada 6.756 casos analizados y de portadores (fenotipo FAS) de uno cada 199 casos. Conclusiones Tanto la tasa global de variantes observadas como la incidencia de rasgo falciforme justifican plantearse la inclusión del estudio de hemoglobinopatías en el programa de cribado neonatal de la Comunidad.
ISSN:1695-4033
1695-9531
DOI:10.1016/j.anpedi.2008.12.009