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Premier cas d’hypogonadisme hypogonadotrope (HH) réversible chez un patient avec syndrome de Kallmann (SK) et hypoacousie secondaire à une mutation de SOX10
by
Maione, L., Dr
,
Cartes, A., Dr
,
Nevoux, J., Dr
,
Guiochon-Mantel, A., Pr
,
Bouligand, J., Dr
,
Brailly-Tabard, S., Dr
,
Young, J., Pr
Published in
Annales d'endocrinologie
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Trois mutations originales du récepteur des glucocorticoïdes révélées par un incidentalome surrénalien
by
Vitellius, G
,
Bouligand, J., Dr
,
Fagart, J., Dr
,
Castinetti, F., Dr
,
Mantel, A. Guiochon, Dr
,
Delemer, B., Dr
,
Trabado, S., Dr
,
Lombès, M., Dr
Published in
Annales d'endocrinologie
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Identification des cibles génomiques du récepteur minéralocorticoïde (cistrome) dans des cellules rénales humaines : implication dans la régulation transcriptionnelle des gènes rég...
by
Le Billan, F
,
Khan, J.A., Dr
,
Lamribet, K
,
Bouligand, J., Dr
,
Viengchareun, S., Dr
,
Fagart, J., Dr
,
Lombès, M., Dr
Published in
Annales d'endocrinologie
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Évaluation de la pénétrance des mutations d’AIP ( aryl hydrocarbon receptor interacting protein ) dans les adénomes hypophysaires « apparemment » sporadiques
by
Lecoq, A.L., Dr
,
Kamenicky, P., Dr
,
Bouligand, J., Dr
,
Guiochon-Mantel, A., Pr
,
Chanson, P., Pr
Published in
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Étude des gènes associés à l’IOP dans une cohorte de 125 femmes d’origine tunisienne : NOBOX est le principal gène autosomique impliqué
by
Bouali, N., Dr
,
Francou, B., Dr
,
Bouligand, J., Dr
,
Lakhal, B., Dr
,
Malek, I., Dr
,
Kammoun, M., Dr
,
Warszawski, J., Dr
,
Mougou, S., Dr
,
Saad, A., Pr
,
Guiochon-Mantel, A., Pr
Published in
Annales d'endocrinologie
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Hypogonadisme hypogonadotrophique (HH) familial avec syndrome cérébelleux. Découverte par exome de mutations du gène Patatin-like Phospholipase Domain Containing 6 . Relations géno...
by
Francou, B., Dr
,
Bouligand, J., Dr
,
Kaloustian, E., Dr
,
Kamenicky, P., Dr
,
Chabrolle, C., Dr
,
Deleuze, J.F., Dr
,
Meyer, V., Dr
,
Brailly-Tabard, S., Dr
,
Chanson, P., Pr
,
Guiochon-Mantel, A., Pr
,
Young, J., Pr
Published in
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Mutations germinales de GPR101 et d’AIP étudiées chez 776 patients avec un adénome hypophysaire sporadique
by
Lecoq, A.L., Dr
,
Bouligand, J., Dr
,
Hage, M., Dr
,
Salenave, S., Dr
,
Cazabat, L., Dr
,
Young, J., Pr
,
Mantel, A. Guiochon, Pr
,
Chanson, P., Pr
,
Kamenický, P., Dr
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Syndrome de Kallmann (SK) familial causé par une mutation frameshift du gène codant pour le récepteur de type D de l’interleukine 17
by
Bouligand, J., Dr
,
Cartes, A., Dr
,
Francou, B., Dr
,
Salenave, S., Dr
,
Imanci, D., Dr
,
Habib, C
,
Proust, A., Dr
,
Guiochon-Mantel, A., Pr
,
Young, J., Pr
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Évaluation par micro-scanner à haute résolution (MSHR) de la microarchitecture osseuse chez 52 patients avec syndrome de Kallmann (SK) et hypogonadisme hypogonadotrophique congénit...
by
Ostertag, A., Dr
,
Vija, L., Dr
,
Collet, C., Dr
,
Cartes, A., Dr
,
Gavier, A
,
Kamenicky, P., Dr
,
Chanson, P., Pr
,
Bouligand, J., Dr
,
Linglart, A., Pr
,
De Vernejoul, M.C., Pr
,
Young, J., Pr
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Forte prévalence de l’oligogénisme dans les hypogonadismes hypogonadotropes congénitaux (HHC)/Kallmann (KS) par séquençage nouvelle génération (NGS)
by
Francou, B., Dr
,
Imanci, D
,
Cottin, A
,
Proust, A
,
Habib, C
,
Bouvattier, C., Dr
,
Brue, T., Pr
,
Guiochon-Mantel, A., Pr
,
Bouligand, J., Dr
,
Young, J., Pr
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Identification et caractérisation moléculaire de deux nouvelles mutations de GNRHR chez deux familles avec retard pubertaire
by
Maione, L., Dr
,
Bouligand, J., Pr
,
Nettore, I.C., Dr
,
Flanagan, C., Dr
,
Guiochon-Mantel, A., Pr
,
Millar, R.P., Pr
,
Macchia, P.E., Pr
,
Young, J., Pr
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Annales D'endocrinologie
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Endocrinology & Metabolism
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